Uutiset

28.3.2014Uudet sivut avattuLue lisää »

Yhteystiedot

PWS-Osaamiskeskus
Uudenmaan Vammaispalvelusäätiö
PL 1005, 04401 Järvenpää

KÄYNTIOSOITE: Helsingintie 9 C, 2 krs., Järvenpää

toimisto@uvps.fi
Puh 040 304 7902


PWS ja hormonikorvaushoidot

PWS-oireyhtymä aiheuttaa puutoksia sekä sukupuolihormonien, että kasvuhormonien tuotannossa. PWS-henkilöille annetaan tavallisesti hormonikorvaushoitona molempia.


Sukupuolihormonihoidot

PWS-henkilöillä muodostuu merkittävästi tavallista pienemmät pitoisuudet mies- ja naissukupuolihormoneita, eli testosteroiniä ja estrogeenejä. Normaalisti sukupuolihormonien tuotanto alkaa kiihtyä 9-14 vuotiaana, saaden aikaan murrosiän.

  • Miehillä testosteronin erittyminen mm. lisää lihas- ja luumassaa, lisää karvoitusta, madaltaa ääntä sekä tekee miehen sukukypsäksi.

  • Naisilla estrogeenien lisääntynyt tuotanto johtaa mm. rintojen suurenemiseen, lantion levenemiseen ja säännöllisiin kuukautisiin.

PWS-henkilöiden murrosikä alkaa yhormoni2.pngleensä melko normaalisti 10 – 12 vuoden iässä ja näkyy mm. karvoituksen lisääntymisenä. Muutokset jäävät kuitenkin usein keskeneräisiksi tai murrosikä tuntuu viivästyvän. Esimerkiksi naisilla kuukautiset saattavat alkaa epäsäännöllisinä vasta kahdenkymmenen ikävuoden jälkeen. Sukupuolihormonihoitojen avulla murrosikä voidaan tarvittaessa käynnistää ja sekä pojat että tytöt voivat saavuttaa fyysisen aikuisuuden. Sukupuolihormonihoitoja suositellaan erityisesti siksi, että ne lisäävät PWS-henkilöiden normaaliuden tunnetta muiden ikäistensä seurassa, kehon muuttuessa aikuisemmaksi. Lisäksi sukupuolihormonihoitojen on todettu hieman vahvistavan PWS-henkilöiden luustoa ja lihaksia. Toisinaan on pelätty, että pojille annettu sukupuolihormonihoito lisäisi aggressiivisuutta tai haastavaa käytöstä. Oikein annostellun testosteronihoidon ei kuitenkaan ole tutkimuksissa todettu aiheuttavan tämänkaltaisia haittavaikutuksia.
 
PWS-naisilla sukupuolihormonihoidot käynnistävät yleensä säännölliset kuukautiset ja tekevät raskauden mahdolliseksi. PWS-naisen onkin periaatteessa mahdollista saada biologinen lapsi, mutta käytännössä se on erittäin harvinaista. Toistaiseksi tiedossa on kaksi tapausta, joissa PWS-henkilö on synnyttänyt elävän lapsen. Mikäli PWS-henkilö on hedelmällinen, riippuu lapsen terveys äidin PWS:n tyypistä. Tavallisimmassa PWS:n muodossa, eli deleetiossa lapella on 50% todennäköisyydellä Angelmanin syndrooma. Jos äidin PWS johtuu puolestaan UPD:stä, on lapsi todennäköisesti terve. Yhtään PWS-isää ei ole tiedossa.

Sukupuolihormonihoitoja voidaan jatkaa niiden aloittamisesta koko loppuelämän ajan.


Kasvuhormonihoidot

PWS-henkilöillä on puutteita kasvuhormonien tuotannossa ja nykyään lähes kaikki PWS-henkilöt saavat lapsesta alkaen kasvuhormonihoitoa. Kasvuhormoni lisää pituuskasvua ja auttaa edullisemman kehonkoostumuksen aikakasvuh.jpgansaamisessa. Kasvuhormonihoitojen ansiosta kehoon muodostuu enemmän luuta sekä lihasta ja vähemmän rasvaa. Kasvuhormonia saaneiden PWS-henkilöiden on helpompi harrastaa liikuntaa ja he pärjäävät itsenäisemmin erilaisissa voimaa vaativissa tehtävissä. Hoitojen arvellaan myös auttavan itsenäisen toimintakyvyn ylläpitämisessä vanhemmalla iällä.

Lapsuudessa ja nuoruudessa saatu kasvuhormonihoito on kaikkein tärkeintä, mutta hoitojen jatkaminen olisi hyödyllistä koko elämän ajan. Kasvuhormoni auttaisi ylläpitämään kehon toimintakykyä ja vähentäisi rasvan määrää. Toistaiseksi suomessa hoidot korvataan kuitenkin vain murrosiän päättymiseen saakka, jonka jälkeen PWS-henkilöt joutuvat ne käytännössä lopettamaan niiden kalliin hinnan vuoksi.