Uutiset

28.3.2014Uudet sivut avattuLue lisää »

Yhteystiedot

PWS-Osaamiskeskus
Uudenmaan Vammaispalvelusäätiö
PL 1005, 04401 Järvenpää

KÄYNTIOSOITE: Helsingintie 9 C, 2 krs., Järvenpää

toimisto@uvps.fi
Puh 040 304 7902


Perustietoa Prader-Willin oireyhtymästä

Oireyhtymän tausta ja keskeiset piirteet


Prader–Willin oireyhtymän (Prader–Willin syndrooma, PWS) kuvasivat ensimmäisinä sveitsiläiset lääkärit A. Prader, A. Labhart ja H. Willi vuonna 1956. Luonnollisesti oireyhtymä on ollut kuitenkin olemassa koko ihmiskunnan historian ajan.

Oireyhtymä johtuu kromosomissa 15 olevasta virheestä. Terveellä ihmisellä on sukusoluja lukuunottamtta jokaisessa solussaan samanlaiset 23 kromosomia, jotka sisältävät yhteensä yli 30 000 geeniä. Geenit ohjaavat sitä, minkälaisia rakennuspalikoita solut tuottavat. Tavallisesti jokaisen kromosomiparin toinen puolisko on peritty isältä ja toinen äidiltä. PWS-henkilön jokaisessa "isänpuoleisessa" kromosomissa 15 on kuitenkin virhe, joka tekee tiettyjen proteiinien valmistamisen mahdottomaksi. Näiden proteiinien puuttuminen aiheuttaa PW-oireyhtymään liittyvät oireet.

Oireyhtymän yleisimpiä syntymekanismeja on kaksi: deletio ja uniparentaalinen disomia (UPD). Tavallisimmin oireyhtymä johtuu deletiosta, jolloin isältä perityssä kromosomissa on lukukelvoton, virheellinen osuus. Virheen koko vaikuttaa siihen, kuinka monta geeniä on muuttunut lukukelvottomiksi. Noin neljäsosassa PWS-tapauksista on puolestaan kyse UPD:stä. Tällöin PWS-henkilön kromosomipari 15 on hedelmöittymisvaiheessa muodostunut siten, että siinä ei ole lainkaan isältä perittyä puolikasta, vaan molemmat kromosomin puolet ovatkin peräisin äidiltä. Jos tälläinen virhe sattuu, ei kromosomia myöskään voida lukea PW-oireyhtymän aiheuttavalta kohdalta. Oireyhtymä tavallisimpia syntytapoja on siis kaksi, mutta käytännön näkyvä lopputulos (fenotyyppi) on hyvin samankaltainen molemmissa.

kromosomi.png


Oireyhtymä ei ole periytyvä, eikä yhden PWS-lapsen saaneella parilla ole todettu olevan juuri muita suurempaa todennäköisyyttä saada toista PWS-lasta.  PWS-henkilöt eivät ilman hoitoja voi yleensä lisääntyä, eivätkä saavuta sukukypsyyttä. Sukupuolihormonihoidot voivat kuitenkin tehdä PWS-naisesta hedelmällisen, jolloin myös äitiys on mahdollinen.  Tällä hetkellä ei ole tiedossa yhtään PWS-isää, mutta kaksi PWS-äitiä on onnistunut synnyttämään elävän lapsen. Näistä toinen oli terve, mutta toisella oli Angelman-syndrooma. Oireyhtymän yleisyyttä on selvitetty eri tutkimuksissa ja sen arvioitu yleisyys on noin 1/7000 – 1/20 000 syntynyttä lasta kohden. Suomessa on tällä hetkellä noin 180 diagnosoitua PWS-henkilöä.
 
PW-oireyhtymästä kärsivän henkilön näkyvimpiä piirteitä ovat lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, lihasten kehittymättömyys ja matala lihastonus, sekä kylläisyyden tunteen puutos, joka aiheuttaa ylipainoa ja jatkuvan halun etsiä ja syödä ruokaa. Myös kehon asento ja kävely ovat yleensä poikkeavia ylipainon ja lihasten heikon kehityksen johdosta. Ilman tarkkaa ravitsemuksen suunnittelua ja valvontaa PWS johtaa usein hengenvaaralliseen ylipainoon, liikuntakyvyn menetykseen ja kuolemaan.
 
Pienistä lihaksista johtuen PWS-henkilöiden energiankulutus saattaa olla jopa alle 1000 kilokalorin luokkaa vuorokaudessa eivätkä aktiivisetkaan nuoret miehet yleensä kuluta yli 1700 kilokaloria vuorokaudessa. Oireyhtymään liittyy myös useita muita tavanomaisia piirteitä, joiden esiintyminen vaihtelee henkilöstä toiseen. Alla olevassa taulukossa on esiteltynä toistaiseksi kattavimman oireyhtymää kuvaavan tutkimuksen perusteella löydetyt PWS-piirteet ja niiden yleisyys. Keskeisenä lisäyksenä taulukon tietoihin on myöhemmin  todettu, että varsin useat PWS-henkilöt kärsivät myös osteopeniasta tai osteoporoosista jo nuoresta iästä alkaen.
 
PWS-henkilöiden eliniän odote kasvaa tällä hetkellä kohisten, kun ruokavalioon, sekä kasvuhormonipuutoksiin on alettu kiinnittää huomioita. Toistaiseksi vanhimmat Suomalaiset PWS-henkilöt ovat  noin 50-vuotiaita.  Maailmalla on kuitenkin 70-vuotiaita PWS-henkilöitä ja mikäli ruokavaliosta ja muista oireyhtymän tuomista ongelmista huolehditaan, voi eliniänodote olla samaa luokkaa kuin muilla lievästi kehitysvammaisilla henkilöillä. PW-oireyhtymä ei esimerkiksi aiheuta erityisiä sisäelinten toimintahäiriöitä, jotka erityisesti lisäisivät kuoleman riskiä.
 
Useimmat PWS-henkilöiden ennenaikaiset kuolemat ovat johtuneet tavalla tai toisella ylipainosta tai ylisyömisestä. Vuonna 1996 tehdyn, toistaiseksi kattavimman kuolemansyytutkimuksen perusteella yleisin kuolinsyy on ylipainosta johtuva hypoventilaatio. Henkilöt kuolevat tavanomaisesti unen aikana, kun hengitys syystä tai toisesta lakkaa.  Hengitysongelmien taustalla oleva mekanismi ei ole toistaiseksi tarkasti tiedossa, mutta ylipaino lisää riskiä.
 
2000-luvun alussa PWS-henkilöitä on alettu säännönmukaisesti hoitaa kasvuhormonihoidoilla heti lapsuudesta alkaen.  Tämän on havaittu auttavan useaan kehonkoostumuksen ja kasvun ongelmaan; henkilöt kasvavat lähemmäs normaalipituutta ja pystyvät kasvattamaan isommat lihakset. Tällöin esimerkiksi kävely- ja muut liikkumisen ongelmat jäävät vähäisemmiksi ja energiankulutuskin on suurempaa, vähentäen ylipainon määrää. Tulevaisuudessa, kasvuhormonihoitoja heti lapsuudesta saaneiden PWS-henkilöiden voikin olettaa olevan toimintakyvyltään paremmassa tilassa. Hormonihoitoja saaneiden henkilöiden on myös helpompi harrastaa liikuntaa ja osallistua muutenkin normaaliin yhteiskunnan toimintaan, minkä voi olettaa parantavan elämänlaatua.

 

Ilmenemisajankohta

Prader-Willin oireyhtymään liittyvät

        Yleisyys

 

yleisimmät kliiniset löydökset

 

 

 

Raskauden ja synnytyksen aika

Sikiön vähäinen aktiivisuus

        76 %

 

Ennenaikainen/myöhästynyt synnytys

        41 %

 

Sikiön virheasento synnytyksessä

        26 %

 

 

 

Imeväisiässä

Viivästynyt kehitys

        98 %

 

Sukupuolielinten vajaakehittyneisyys

        95 %

 

Alhainen lihastonus

        94 %

 

Ruokintaongelmia

        93 %

 

Kapea otsalohkon alue

        75 %

 

Matala syntymäpaino

        30 %

 

 

Lapsuudessa

Kehitysvammaisuus / kehityksen viivästymä

        97 %

 

Ylipaino

        94 %

 

Pienet kädet ja jalat

        83 %

 

Ihon nyppiminen

        79 %

 

Pituuskasvun viivästyminen

        76 %

 

Mantelin muotoiset silmät

        75 %

 

Karsastus

        52 %

 

Viivästynyt luuston kehitys

        50 %

 

Skolioosi

        44 %

 

Persoonallisuuden häiriöt

        41 %

 

Karies

        40 %

 

 

 

Nuoruudessa / aikuisuudessa

Kuukautisten puuttuminen

        61 %

 

Vähentynyt glukoosin sieto
 

        20 %
 

 

 



Taulukko: yleisimmät PW-oireyhtymään liittyvät kliiniset löydökset.

 


PWS eri ikäkausina

PWS-lapsi 0 - 2 v.

Vastasyntyneet PWS-vauvat ovat yleensä velttoja, ja itkevän vauvan ääni on heikko ja voimaton. He nukkuvat paljon ja väsyvät helposti. Kun lihasjänteys lisääntyy, pidentyy myös hereilläoloaika. Vastasyntyneillä vauvoilla on yleensä imemisvaikeuksia ja usein joudutaan turvautumaan nenämahaletkuruokintaan. Imettäminen onnistuu vain harvoin. Vauvan imemisen ja nielemisen vaikeudet johtuvat lihasten heikkoudesta. PWS-vauva ei juurikaan osoita kiinnostusta syömistä kohtaan ensimmäisten elinkuukausiensa aikana eikä vauva yleensä itke ollessaan nälkäinen. Aluksi painon kehitys on hidasta. Syöminen normalisoituu ja tasaantuu tavallisesti ensimmäisten elinkuukausien aikana.
 
Poikavauvoilla on heti vastasyntyneinä havaittavissa pieni penis ja usein laskeutumattomat kivekset. Tyttöjen sukupuoliominaisuuksien alikehittyneisyys on vaikeammin havaittavissa. Yleinen lihashypotonia vähenee selvästi ensimmäisten elinvuosien aikana. Myös valppaus ja vireys normalisoituvat vähitellen. Sekä motorisen että kielellisen kehityksen viivästyminen on tavallista. Vauva oppii istumaan ilman tukea keskimäärin 12 kk ikäisenä. Yksittäisiä sanoja hän tapailee keskimäärin 2,1 vuoden iässä, ja kävelemään hän oppii keskimäärin 24–28 kk ikäisenä. Yksilölliset erot ovat suuria.
 
PWS-vauvat ovat varsin sopuisia, suloisia ja tyytyväisiä pienokaisia, joita vanhemman on helppo rakastaa. 


PWS-lapsi  3 - 6 v.

Vähitellen 3-4 vuoden ikäisenä PWS-lapsi alkaa osoittaa epänormaalia kiinnostusta ruokaa ja syömistä kohtaan. Siitä lähtien lasta on vaikea pitää erossa ruoasta ja ruokayllykkeistä. PWS-lasten kiinnostus ruokaa ja syömistä kohtaan vaihtelee kuitenkin lapsesta toiseen. Joillakin kiinnostus voi olla vain vähäistä, kun taas toiset menevät lähes äärimmäisyyksiin etsiessään ruokaa. Kuitenkin useimmille ruoka on yksi elämän tärkeimmistä mielenkiinnon kohteista – jopa siinä määrin, että he saattavat jatkuvasti kysyä milloin seuraava ruokailu on, mitä on ruoaksi jne. Ravitsemusneuvonta on aina tarpeen, ja yksilöllisen ruokavalion suunnittelu sekä ruokavalion noudattaminen sisällytetään aina jo alle kouluikäisen lapsen hoitoon. Pienelle PWS-lapselle energiansaannin rajoittamista tärkeämpää on oikeanlaisiin makumieltymyksiin totuttaminen sekä oikeanlaisten ruokailutottumusten luominen.
 
Kehitysviiveitä esiintyy, mutta yleensä ne lievenevät. Liikunnalliset taidot kehittyvät. Sekä puheen että kielen kehitys etenee, mutta useimmille lapsille jää jonkinasteisia virheitä puheeseen loppuiäksi. Toisinaan puheen ja kielen kehitys jää näinä vuosina kovin vajaaksi. Viittomien ja kuvien käyttö helpottaa kommunikoimista ja niitä kannattaa opetella tarvittaessa jo varhain. PWS-lapsi tarvitsee rohkaisua ja virikkeitä oppiakseen uusia taitoja.
 
Tämänikäiset PWS-lapset ovat varsin miellyttäviä, sopuisia ja ystävällisiä lapsia. He ovat onnellisia ja tyytyväisiä elämäänsä. Vähitellen lapsen käyttäytymisessä alkaa näkyä myös PWS:lle tyypillisiä piirteitä. Heidän voi olla vaikea hallita tunteitaan ja kontrolloida käyttäytymistään. Myös itsepäisyyttä, kiukkukohtauksia ja pakonomaista käyttäytymistä sekä huomattavaa vaikeutta mukautua uusiin tilanteisiin alkaa esiintyä. 

PWS-lapsi 7 - 12 v.

PWS-lapset ovat suorituskyvyltään ja taidoiltaan hyvin eritasoisia, joten koulumuodon ja opetusryhmän valinta tulee aina selvittää yksilöllisesti. PWS-lasten oppimis-, ymmärrys- sekä käsityskyky vaihtelevat. Useimmilla esiintyy lievää kehitysvammaisuutta.
 
Kouluikäiset PWS-lapset ovat yleensä sosiaalisia ja ulospäin suuntautuneita. Heillä on usein myös hyvä huumorintaju. Kuitenkaan heidän sosiaaliset taitonsa eivät yleensä ole oman ikäryhmän tasolla ja sosiaalisissa tilanteissa esiintyvät käyttäytymisen ongelmat alkavat näkyä yhä selvemmin. Ärtyisyys, kiukkuisuus, asioihin juuttuminen sekä muutoksen vastustaminen yleensä lisääntyvät. He voivat myös olla hyvin itsepäisiä, vaativia ja itsekeskeisiä. Heillä esiintyy yleisesti voimakkaita tunnetilojen vaihteluita, jotka saattavat helposti johtaa toistuviin kiukunpuuskiin. Näiden kiukku- ja raivopuuskien hallitseminen on usein varsin haasteellista.
 
Syömiseen liittyvät ongelmat sekä painonhallinta nousevat yhä vahvemmin mukaan kuvioon. Suurin osa PWS-lapsista tarvitsee jatkuvaa valvontaa ruoan suhteen, sillä nykyään ruokaa on saatavilla kaikkialla. Valvonnan helpottamiseksi saattaa jopa olla tarpeen asentaa lukot ruokakaappeihin ja jääkaappiin.


PWS-nuori 13 - 18 v.

Nuori tulee vähitellen paremmin tietoiseksi omasta erilaisuudestaan ja huomaa olevansa erilainen kuin muut.
PWS-nuoren murrosiän sukupuolinen kehittyminen jää yleensä vajaaksi ilman sukupuolihormonihoitoa. Miehillä on pieni penis, karvoitus on varhaista mutta vähäistä eikä äänenmurrosta esiinny. Naisilla rinnat jäävät yleensä pieniksi ja kuukautiset alkavat usein erittäin myöhään. Ne ovat epäsäännölliset tai voivat ilmaantua vain hyvin harvoin.
 
Viimeistään teini-iässä nuori huomaa, että hänen ruokavalionsa on erilainen kuin muiden samanikäisten. Hän saattaa kapinoida tilannetta vastaan voimakkaasti kuten teinit yleensäkin. Paino saattaa nousta jo nuoruudessa hyvinkin korkeaksi, mikäli painonhallinnassa ei onnistuta. Mitä vanhemmasta lapsesta on kyse, sitä hankalampaa ruokavalion noudattamisen kontrollointi vanhemmille on. On tärkeää, että nuori saadaan ymmärtämään, miksi ruokavalion noudattaminen ja painonhallinta ovat hänelle niin tärkeitä. Nuorta tulee myös opettaa noudattamaan itse ruokavaliotaan niin paljon kuin mahdollista.
 
Käyttäytymisen ongelmia esiintyy yleisesti, ja useimmiten ne lisääntyvät teini-iässä. Ikävuodet 12–25 ovat usein erityisen vaikeita. Käyttäytymiseen liittyvien ongelmien takia perheen ulkopuolisen tuen tarve voi olla suuri. Kiukuttelu ja kiukunpuuskat voivat iän myötä lisääntyä tai vähentyä ulkoisista olosuhteista riippuen. PWS-henkilön käyttäytymisen ongelmat liittyvät geneettiseen aivojen hypotalamuksen alueen häiriöön, johon liittyy usein myös ymmärtämisen ja oppimisen vaikeuksia. 5-10 %:lla nuorista aikuisista saattaa lisäksi esiintyä psykoosiin viittaavia psyykkisiä ongelmia. PWS-nuori tarvitsee paljon opastusta ja tukea sosiaalisten tilanteiden hallinnassa. Kaikesta arvaamattomuudestaan huolimatta PWS-nuoret ovat näinä hankalina nuoruusvuosinaan pohjimmiltaan varsin kilttejä ja lempeitä.


PWS-aikuinen

Verraten harva PWS-aikuinen selviytyy aikuisiässä itsenäisesti. On hyvin tavallista, että erityisesti suhde syömiseen ja ruokaan jää pysyvästi siinä määrin ongelmalliseksi, että ulkopuolista tukea tarvitaan. Vaikean ylipainon esiintyminen on tavallista ja painonhallinta aiheuttaa usein jatkuvaa kamppailua. Myös esimerkiksi käsitys rahasta ja sen merkityksestä jää tavallisesti sen verran puutteelliseksi, että ulkopuolinen apu on tarpeen. Kiinnostus syömiseen voi olla niin kova, ettei hän voi vastustaa kiusausta näpistellä tai varastaa ruokaa. Tilanteen hallitsemista hankaloittaa se, että yhteiskunnassamme ruokaa on saatavilla joka paikasta.
 
Nykyään suurin osa PWS-nuorista käy ammatillisen koulun ja saavuttaa hyvän koulutustason. Jotta koulutus ei mene hukkaan, valmistumisen jälkeen jokaiselle tulisi löytää joko mielekäs työtoimintapaikka tai oikea palkkatyö. Sopivan työpaikan löytyminen vaatii usein ponnisteluja.  Yleensä PWS-aikuisen vaikeudet työssäkäynnissä johtuvat sosiaalisten taitojen puutteesta, haastavasta käyttäytymisestä sekä syömiseen liittyviä ongelmista. PWS-nuoria voidaan auttaa kouluvuosien aikana pääsemään jossain määrin eroon näistä ongelmista, mutta on silti tärkeää olla realistinen tulevaisuuden uravaihtoehdoista. Vaikka monet PWS-aikuiset pystyisivätkin työskentelemään tuetusti avoimilla työmarkkinoilla, osalle paras vaihtoehto voi olla työ- ja päivätoimintakeskus.
 
Vaikka PWS-henkilöt kohtaavat koko elämänsä ajan hyvin erityislaatuisia haasteita, oireyhtymän erityispiirteiden tunteminen ja niiden ymmärtäminen sekä oikeanlainen tuki auttavat heitä elämään hyvän elämän. PWS-aikuisten elämänlaatu on viime vuosikymmeninä huomattavasti parantunut ja elinikä olennaisesti kasvanut.



Tulostettava perustietoa PWS:stä-opas (pdf)
Oppaassa kerrotaan PW-oireyhtymästä, sen geneettisestä taustasta sekä oireyhtymän pääpiirteistä ja muista siihen liittyvistä piirteistä ja ominaisuuksista. Oppaassa käsitellään lisäksi lyhyesti PWS-hoitoon ja kuntoutukseen liittyviä asioita sekä kuvataan oireyhtymän erityispiirteitä eri ikäkausittain.


Lisäteitoa aiheesta englanniksi:
http://www.nature.com/gim/journal/v14/n1/full/gim0b013e31822bead0a.html
http://www.ipwso.org/#!for-new-parents/c1q34
http://www.fpwr.org/about-prader-willi-syndrome


Lähteet:

Whittington J & Holland T. Prader-Willi Syndrome, Developement and Manifestations. Camprdidge: Campridge University Press

Butler MG, Lee PD & Whitman BY. Management of Prader-Willi Syndrome. Third edition. New York: Springer, 2006.

Butler MG, Haynes JL, Mernaugh R, Carlson MG, Price R, Feuer ID. Decreased bone mineral density in Prader-Willi syndrome: comparsion with obese subjects. American Journal of Medical Genetics. 2001;103:216-222.

Butler MG, Cassidy SB & Hanchett JM. Age and causes of death in Prader-Willi syndrome patients. American Journal of Medical Genetics. 1996;2:211.

Butler MG, Prader-Willi syndrome: current understanding of cause and diagnosis. American
Journal of Medical Genetics.1990;35:319-332.